В Башкирии зарегистрировано более 50 детей с мышечной дистрофией

2025-08-05T18:51:00Z — СМА, или спинальная мышечная атрофия поражает двигательные нейроны в спинном мозге и приводит к прогрессирующей мышечной слабости, атрофии и смерти.

В основе заболевания лежит дефект в гене. По информации республиканского Минздрава, в 2024 году в Башкортостане выявлено 6 детей с СМА. В этом году диагноз установлен еще одному ребенку. В настоящее время существуют три препарата, одобренные для лечения СМА: Золгенсма, Спинраза и Рисдиплам (Эврисди). Препараты, хотя и не излечивают болезнь, могут значительно улучшить двигательные функции и общее состояние пациентов. В настоящее время благодаря фонду «Круг добра» 30 детей в Башкирии получают лекарственную терапию на постоянной основе. 17 детям однократно ввели инновационный генозаместительный препарат Золсенгма, уточняет ведомство. Ранее сообщалось, что в Башкирии за 10 лет заболеваемость раком выросла на 16%.

Источник:

Башинформ — В Башкирии зарегистрировано более 50 детей с мышечной дистрофией

Читайте также:

2025-08-02T07:46:47Z

Мутация по наследству: Как в России спасают детей со СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) считается тяжёлым врождённым заболеванием, при котором нарушается синтез белка, необходимого для функционирования двигательных нейронов, что без своевременного лечения ведёт к слабости мышц, проблемам с дыханием, инвалидности и даже смерти. Недуг наследуется по рецессивному типу, то есть для развития болезни ребёнок должен получить повреждённый ген SMN1 от обоих родителей.

2025-08-04T16:08:08Z

В Татарстане увеличат финансирование диагностики врождённых заболеваний у младенцев

В Татарстане увеличат финансирование массового скрининга новорожденных на врождённые и наследственные заболевания.

2025-08-05T07:07:18Z

В Башкирии назвали самые распространённые заболевания глаз

По данным регионального минздрава, всего в республике зарегистрировано свыше 354 тысяч случаев заболеваний глаз и его придаточного аппарата, из них более 100 тысяч случаев зарегистрированы впервые в жизни.

2025-08-04T16:28:00Z

В Уфе врачи спасли новорожденного, заразившегося опасной инфекцией

Малыш заразился внуриутробно от матери.

2025-08-04T17:11:00Z

В Башкирии за 10 лет заболеваемость раком выросла на 16%

По данным региональной программы по борьбе с онкологическими заболеваниями, в 2024 году зарегистрировано 15 175 новых случаев.