Мутация по наследству: Как в России спасают детей со СМА

2025-08-02T07:46:47Z — Спинальная мышечная атрофия (СМА) считается тяжёлым врождённым заболеванием, при котором нарушается синтез белка, необходимого для функционирования двигательных нейронов, что без своевременного лечения ведёт к слабости мышц, проблемам с дыханием, инвалидности и даже смерти. Недуг наследуется по рецессивному типу, то есть для развития болезни ребёнок должен получить повреждённый ген SMN1 от обоих родителей.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) считается тяжёлым врождённым заболеванием, при котором нарушается синтез белка, необходимого для функционирования двигательных нейронов, что без своевременного лечения ведёт к слабости мышц, проблемам с дыханием, инвалидности и даже смерти. Недуг наследуется по рецессивному типу, то есть для развития болезни ребёнок должен получить повреждённый ген SMN1 от обоих родителей.

По данным РИА «ФедералПресс», каждый 37-й россиянин является потенциальным носителем мутации. Однако ранняя диагностика и своевременное лечение позволяют полностью изменить ситуацию. Сегодня в России доступны все три одобренных на международном уровне препарата для лечения СМА: «Онасемноген абепарвовек» («Золгенсма») — однократная генная терапия, «Рисдиплам» — сироп и «Нусинерсен» — препарат, вводимый через спинномозговую инъекцию.

Эти средства направлены на устранение причины заболевания — дефицита белка, связанного с геном SMN. Выбор конкретного препарата зависит от возраста пациента, формы заболевания и рекомендаций врача. Кроме того, в 2024 году в России появился отечественный аналог «Нусинерсена» — препарат «Лантесенс», что стало важным шагом к снижению зависимости от зарубежных поставок и развитию национальной фармацевтики.

А в 2025 году в стране была локализована технология экспресс-тестирования на антитела к вирусу AAV9, входящему в состав «Золгенсмы», что позволило ускорить начало лечения у пациентов, для которых каждый день важен. С 2023 года в программу неонатального скрининга включены 36 заболеваний, среди которых и СМА. Благодаря этому заболевание удается выявлять ещё до появления симптомов по капле крови новорождённого. В 2024 году диагноз подтвердился у 169 малышей, а в 2025-м — у 67.

Ранее российские учёные сделали важный шаг в диагностировании СМА. Сотрудники Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова изучили редкие и плохо поддающиеся диагностике случаи спинальной мышечной атрофии и обнаружили неизвестные ранее варианты нуклеотидной последовательности решающего гена.

Читайте также: