Эндокринолог рассказала о возможностях лечения ахондроплазии у детей в России

2025-07-31T11:10:19Z

Ахондроплазия — один из видов скелетных дисплазий, характеризующиеся низкорослостью. В России сейчас лечится более 250 пациентов от этого заболевания. Об этом рассказала д.м.н., профессор, директор РДКБ, заведующая кафедрой эндокринологии Института материнства и детства ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова Минздрава России, главный внештатный специалист — детский эндокринолог Минздрава России по Центральному федеральному округу, главный внештатный специалист — детский эндокринолог ДЗМ Елена Петряйкина 31 июля в пресс-центре МИЦ «Известия» в ходе пресс-конференции на тему: «Диагностировать вовремя».

«Заболевание можно заподозрить еще внутриутробно. На третьем триместре во время УЗИ это можно увидеть», — отметила она.

Она обратила внимание, что если ребенок с таким заболеванием рождается у здоровых родителей, то заподозрить болезнь сложнее.

Ранее, 25 марта, депутат Госдумы, президент ФГБУ «НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева», академик РАН Александр Румянцев рассказал в пресс-центре МИЦ «Известия», что технологии по лечению и диагностике орфанных (редких) заболеваний бурно развиваются в России.

Новость дополняется

Читайте также: