2025-07-27T07:30:00Z
В Мордовии отдыхающие в лагере школьники прошли «Тропой поисковиков»
2025-07-27T07:24:40Z
Оренбуржцы, готовьтесь к ранним выплатам пособий в августе
2025-07-27T06:45:00Z
«Мы уже в третий класс перешли»: в Уфе спустя 8 лет достраивают детсад в «Соснах»
2025-07-27T06:04:57Z
Более 70% опрошенных педагогов выступают за внедрение студентов с ОВЗ в обычные группы
2025-07-27T05:00:02Z
В педуниверситет Челнов поступило пять тысяч заявление от абитуриентов
2025-07-27T04:40:25Z
В Пермский Политех подано более 43,5 тыс. заявлений
2025-07-27T04:16:02Z
В Высшей школе экономики открыты бесплатные подготовительные курсы для льготников
2025-07-27T03:43:30Z
Депутат Госдумы Леонов: в школах с 1 сентября появится медсестра-специалист
2025-07-27T03:24:40Z
В Бирском районе задержали троих подростков на мотоциклах
2025-07-27T01:58:27Z
В Зеленодольске завершен капремонт центра реабилитации детей с ОВЗ «Доверие»
2025-07-26T22:41:43Z
Соцфонд: учитель получит все выплаты при соблюдении требований
2025-07-26T21:00:00Z
Как изменятся пособия и выплаты на детей с 1 августа
2025-07-26T20:56:34Z
Армянские филологи-русисты примут участие в проекте Минобрнауки
2025-07-26T17:58:36Z
Российские школьники завоевали четыре медали на 36-й Международной биологической олимпиаде
2025-07-26T17:42:27Z
В Ингушетии прошла конференция по внедрению ИИ и цифровых технологий в образование
2025-07-24T08:43:00Z — Врачи центра детской психоневрологии Научно-исследовательского клинического института детства спасли трехлетнюю девочку с редким синдромом. Мать заметила у ребенка нарушения поведения и отсутствие речи.
Врачи центра детской психоневрологии Научно-исследовательского клинического института детства спасли трехлетнюю девочку с редким синдромом. Мать заметила у ребенка нарушения поведения и отсутствие речи.
Специалисты обратили внимание на плаксивость юной пациентки и повторяющиеся движения. Кроме того, она не устанавливала зрительный контакт с собеседниками, не использовала указательный жест и не интересовалась игрушками. Ее реакции были маловыразительны, а любые просьбы девочка игнорировала.
Врачи пришли к выводу, что у ребенка задержка психоречевого развития с аутистическими чертами поведения.
«Однако в связи с макроцефалией, диспластичными ногтевыми пластинками и стигмами дисэмбриогенеза (высокий выступающий лоб, запавшая сглаженная переносица, широкие крылья носа) у ребенка была заподозрена синдромальная патология. Мы направили маленькую пациентку на консультацию к генетику и генетическое обследование, результаты которого выявили мутацию в гене PTEN, на основании чего был установлен диагноз „Синдром Коудена первого типа“», — пояснила заместитель директора по клинико-организационной работе НИКИ детства, невролог Лолита Пак.
Данную патологию выявляют у одного человека из миллиона. Ее особенность — бесконтрольное деление и рост клеток, что приводит к развитию множественных доброкачественных опухолей.
Юной пациентке составили специальную программу диспансеризации, а родителям порекомендовали пройти генетическое обследование.
Автор:
2025-06-30T14:59:00Z
В Научно-исследовательском клиническом институте детства спасли 10-летнего мальчика с редким генетическим заболеванием. Ребенок поступил с жалобами на ограниченную подвижность левых конечностей и задержку моторного развития.
2025-07-21T11:41:00Z
Специалисты Научно-исследовательского клинического института детства спасли четырехлетнюю девочку с генетическим заболеванием сердца. Ребенок внезапно потерял сознание дома.
2025-07-15T13:19:00Z
Специалисты Московского областного центра охраны материнства и детства спасли новорожденную девочку с крупной кистой купола слепой кишки. Эта аномалия встречается у маленьких детей крайне редко.
2025-07-23T13:23:00Z
Специалисты Детского клинического центра имени Л. М. Рошаля спасли семилетнюю девочку с пороком развития спинного мозга и патологией мочевого пузыря. Ребенок поступил в медицинское учреждение в плановом порядке.
2025-06-25T08:40:00Z
Специалисты Московского областного центра охраны материнства и детства удалили новорожденному образование на верхней челюсти, которое мешало ему принимать пищу. Патологию у плода выявили еще до рождения при помощи ультразвукового исследования.