2025-08-02T00:21:58Z
Российские ученые провели исследование, посвященное коронавирусной инфекции
2025-08-02T00:13:00Z
Щи из квашеной капусты по рецепту 1952 года — дома не могли поверить, почему я раньше готовила по-другому
2025-08-02T00:03:00Z
Эксперт рассказал, как получить налоговый вычет за лечение
2025-08-01T23:33:55Z
Пациент частной клиники в Москве скончался после томографии сердца
2025-08-01T23:29:39Z
"Промомед" разрабатывает препарат для лечения и профилактики ВИЧ
2025-08-01T21:02:00Z
Лицевой нерв: можно ли изменить характер после пластической операции
2025-08-01T21:01:00Z
Чайный приветик: смесь с сибутрамином нашли в свободной продаже в Сети
2025-08-01T21:00:00Z
Врач рассказал, как оказать помощь гипертонику
2025-08-01T19:03:09Z
Россиянка сутки ходила с проглоченной зубной щёткой, которая «дошла» до кишечника
2025-08-01T19:01:46Z
Не грозит даже рак: врачи назвали самую сильную группу крови
2025-08-01T18:22:22Z
Семиченков: боль в колене возникает при разрушении тазобедренного сустава
2025-08-01T17:48:07Z
Врач оценила способ лечения горла мороженым
2025-08-01T17:46:01Z
Живущий в США Комик Поперечный* заявил о преимуществах медицины в России
2025-08-01T17:42:11Z
Комбинация двух препаратов продлила жизнь при распространенном раке
2025-08-01T17:30:00Z
Маринуем огурцы без «заморочек» и стерилизации: проверенный поколениями рецепт
2025-07-31T10:08:30Z
31 июля в пресс-центре МИЦ «Известия» проходит пресс-конференция на тему: «Диагностировать вовремя».
О ранних клинических маркерах, позволяющие заподозрить редкое заболевание на доклинической или начальной стадии, организационных подходах раннего выявления орфанных патологий с доступной терапией, о совершенствовании диагностических алгоритмов для заболеваний, не входящих в программы неонатального скрининга, рассказывают:
-Анна Дегтярева, д.м.н., профессор, заведующая отделом педиатрии Института неонатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ акушерства,гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России;
-Нато Вашакмадзе, д.м.н., профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства ФГАОУ ВО «РНИМУ имени Н.И. Пирогова», заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний института педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»;
-Ирина Никишина, к.м.н., заведующая лабораторией ревматических заболеваний детского возраста ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии им. В.А.Насоновой»;
-Елена Петряйкина, д.м.н., профессор, директор РДКБ, заведующая кафедрой эндокринологии Института материнства и детства ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова Минздрава России, главный внештатный специалист детский эндокринолог Минздрава России по Центральному Федеральному округу, главный внештатный специалист-детский эндокринолог ДЗМ.
Модератор - Екатерина Захарова, д.м.н., доцент, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ», директор АНО ИНБО «ОМИКС», председатель экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний.
Ряд редких (орфанных) заболеваний поддаются эффективному лечению уже с первых месяцев жизни пациента - при условии их своевременного выявления. Однако подавляющее большинство таких патологий не включены в программы неонатального скрининга, что приводит к запоздалой диагностике и упущенным терапевтическим возможностям.
2025-07-30T07:46:02Z
2025-07-31T10:56:43Z
2025-07-29T10:44:22Z
По словам главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава Сергея Куцева, в перечень неонатального скрининга новорожденных планируют добавить еще девять заболеваний. Сейчас в программу входит 36 нозологий
2025-07-31T11:10:19Z
2025-07-31T17:30:24Z
