В пресс-центре МИЦ «Известия» расскажут о современных подходах раннего выявления орфанных патологий

2025-07-30T07:46:02Z

31 июля в 13:00 в пресс-центре МИЦ «Известия» состоится пресс-конференция на тему: «Диагностировать вовремя».

О ранних клинических маркерах, позволяющих заподозрить редкое заболевание на доклинической или начальной стадиях, об организационных подходах раннего выявления орфанных патологий с доступной терапией, о совершенствовании диагностических алгоритмов для заболеваний, не входящих в программы неонатального скрининга, расскажут:

- Анна Дегтярева, д.м.н., профессор, заведующая отделом педиатрии Института неонатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России;

- Нато Вашакмадзе, д.м.н., профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства ФГАОУ ВО «РНИМУ имени Н.И. Пирогова», заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний института педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ № 2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»;

- Ирина Никишина, к.м.н., заведующая лабораторией ревматических заболеваний детского возраста ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии им. В.А. Насоновой»;

- Елена Петряйкина, д.м.н., профессор, директор РДКБ, заведующая кафедрой эндокринологии Института материнства и детства ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова Минздрава России, главный внештатный специалист, детский эндокринолог Минздрава России по Центральному федеральному округу, главный внештатный специалист — детский эндокринолог ДЗМ.

Модератор — Екатерина Захарова, д.м.н., доцент, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ», директор АНО ИНБО «ОМИКС», председатель экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний.

Ряд редких (орфанных) заболеваний поддается эффективному лечению уже с первых месяцев жизни пациента при условии их своевременного выявления. Однако подавляющее большинство таких патологий не включено в программы неонатального скрининга, что приводит к запоздалой диагностике и упущенным терапевтическим возможностям.

Для ОЧНОЙ аккредитации в пресс-центр необходимо на почту press-center@iz.ru прислать ФИО, название СМИ, серию и номер паспорта.

Важно: представители СМИ могут принять участие в пресс-конференции ОНЛАЙН при предварительной аккредитации. Для этого необходимо прислать на почту press-center@iz.ru ФИО, название СМИ и мобильный номер, привязанный к установленному приложению Telegram.

Трансляция будет доступна на сайте iz.ru.

Аккредитация СМИ: press-center@iz.ru, тел. (495) 937-61-70, доб. 4805, 4236.

Вход для представителей СМИ по предварительной аккредитации при предъявлении паспорта.

Адрес: г. Москва, Партийный переулок, д. 1, к. 57, с. 3, 2-й этаж.

Подробнее о мероприятиях пресс-центра — на сайте.

Читайте также: