Эксперты обсудили раннюю диагностику и лечение орфанных болезней

2025-07-31T17:30:24Z

31 июля состоялась пресс-конференция «Диагностировать вовремя». Идейным и техническим организатором выступили АНО «ОМИКС» и «Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний».

«Некоторые из редких (орфанных) заболеваний поддаются эффективному лечению уже с первых месяцев жизни при условии их своевременного выявления. Однако большинство таких патологий не входят в программы неонатального скрининга, и диагностика часто осуществляется на этапе манифестации выраженной симптоматики, когда оптимальные сроки для начала терапии уже упущены», — рассказала д.м.н. Екатерина Захарова.

Важным шагом в решении этой проблемы стали методические рекомендации, разработанные Союзом педиатров России. Совершенствование диагностических алгоритмов и организационных подходов помогает своевременно выявлять орфанные заболевания, улучшая прогноз лечения и эффективность реабилитации.

«С 1 сентября 2025 г вступает в силу приказ Минздрава РФ о расширении программы профилактических осмотров несовершеннолетних. Документ предусматривает увеличение перечня обязательных исследований, включая дополнительные лабораторные и инструментальные методы диагностики для разных возрастных групп», — рассказала д.м.н., профессор Нато Вашакмадзе.

Особую значимость вопросам ранней диагностики придает деятельность Фонда «Круг добра», который системно занимается организацией дорогостоящей высокотехнологичной медицинской помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими заболеваниями:

«Благодаря работе Фонда более 200 детей с ахондроплазией получают ростостимулирующую терапию. С июня 2025 г появилась возможность назначать лечение с первого месяца жизни, с момента установления диагноза», — рассказала д.м.н. Елена Петряйкина.

Эксперты обсудили ранние клинические маркеры, позволяющие заподозрить заболевание на доклинической или начальной стадии:

«Врачи-неонатологи, педиатры должны быть обучены „красным флажкам“ редких болезней, для которых существует терапия. Так, у малышей с фибродисплазией оссифицирующей прогрессирующей отмечается мальформация первых пальцев ног — один из самых ярких признаков данного заболевания», — рассказала к.м.н. Ирина Никишина.

«Даже простые методы, доступные родителям, помогают выявить редкие болезни на ранних стадиях. Например, наблюдение за цветом и консистенцией стула новорожденного в течение первого месяца жизни может указать на опасные патологии желчевыводящих путей, что позволит вовремя заподозрить проблему и обратиться к специалисту», — продолжила д.м.н., профессор Анна Дегтярева.

Читайте также: