Носительница редкого генетического заболевания рассказала о сложностях жизни с ним

2025-07-22T03:02:09Z

Пользовательница Reddit с ником NearsightedAndAlone, оказавшаяся носительницей редкого генетического заболевания, рассказала о трудностях жизни с ним. По ее словам, ей диагностировали синдром гаплонедостаточности А20.

«Диагноз мне поставили два года назад, но симптомы проявляются с трехмесячного возраста, — написала 19-летняя девушка. — Из-за этого я не могу есть большинство продуктов, точнее, мне разрешено есть только семь: салат, виноград, бананы, яблоки, чернику, огурцы и лимоны. Я принимаю специальную добавку, на которую трачу тысячу долларов ежемесячно, но благодаря ей я получаю большую часть питательных веществ и калорий», — написала автор поста.

Она отметила, что прием пищи не из разрешенного перечня может ее убить. Однако в более раннем возрасте она уже сталкивалась с чуть менее трагическими последствиями непослушания — спазмами в желудке, рвотой, крапивницей по всему телу и шоком.

Девушка добавила, что раньше нередко сталкивалась с неприятными симптомами, если ела разрешенную ей пищу из тарелки, в которой до этой лежала запрещенная. То же самое произойдет, если она сначала потрогает то, что ей нельзя, а после прикоснется ко рту. Более того, список допустимых продуктов пришлось составлять самостоятельно методом проб и ошибок.

«Я провожу пищевые пробы, потребляя небольшое количество новой еды, и увеличиваю дозировку каждый день в течение двух недель. Если реакции нет, то это безопасно. Следующими я хочу сделать соленые огурцы, потому что могу есть обычные», — написала девушка.

Она добавила, что в ее семье носителем заболевания оказался ее отец. Однако у него синдром гаплонедостаточности А20 проявлялся почти исключительно лихорадкой, а проблем с пищей не было и нет.

Ранее другой пользователь Reddit рассказал о том, как съел большой миндальный орех и столкнулся с неожиданным последствием. Орех спровоцировал кишечную непроходимость, а работа врачей по ее устранению обошлась в 150 тысяч долларов.

Источник:

Lenta.ru — Носительница редкого генетического заболевания рассказала о сложностях жизни с ним

Читайте также:

2025-06-23T23:49:36Z

Пытавшийся правильно питаться американец угодил на операционный стол

2025-07-10T07:57:41Z

Врач-диетолог Стародубова назвала главные ошибки в питании россиян

Замдиректора по научной и лечебной работе «Федерального исследовательского центра питания и биотехнологии», главный внештатный специалист диетолог департамента здравоохранения Москвы, доктор медицинских наук Антонина Стародубова объяснила, как скорректировать рацион, чтобы еда стала полезней.

2025-06-30T15:30:04Z

Кардиолог Рохас предупредил о раке из-за рафинированной муки и сахара

Два продукта, которые многие люди употребляют ежедневно, убивают здоровье

2025-06-30T14:30:17Z

Metropoles: рак желудка проявлялся у англичанки Гардинер только болью в животе

28-летняя жительница Великобритании Джорджия Гардинер столкнулась с раком желудка, проявившимся лишь одной жалобой — болью в животе. Об этом сообщает издание Metropoles. Несмотря на здоровый образ жизни, девушка начала испытывать дискомфорт в животе и за короткое время шесть раз обращалась к врачам. Каждый раз ей ставили диагноз изжоги, вызванной гастроэзофагеальным рефлюксом. Гардинер настояла на дополнительных… Сообщение Metropoles: женщина испытывала только один симптом до последней стадии рака появились сначала на Общественная служба новостей.

2025-07-01T07:28:22Z

Врач-эндокринолог раскрыла неочевидные правила профилактики диабета второго типа

Распространённость диабета растёт с каждым годом и в России, и в мире и приобретает масштабы эпидемии. Большая часть новых случаев относится к диабету второго типа. В интервью RT врач-эндокринолог, главный внештатный эндокринолог ФМБА России, кандидат медицинских наук, эксперт телеканала «Доктор» Галина Морозова объяснила, почему жировые отложения в районе живота вызывают риск диабета, а также почему не стоит считать первопричиной ожирения резистентность к инсулину. Врач рассказала, какие привычки, помимо переедания, могут вызвать диабет. По словам эксперта, сейчас разрабатываются перспективные методы борьбы с диабетом, но основной мерой профилактики всё равно остаётся здоровый образ жизни.