Генетику людей связали с риском развития загадочного и изнуряющего заболевания

2025-08-07T07:30:34Z — Ученые нашли первые убедительные доказательства того, что гены людей влияют на вероятность развития миалгического энцефаломиелита (МЭ) или синдрома хронической усталости (СХУ) - загадочного и изнуряющего заболевания, которым многие представители медицинского сообщества пренебрегали на протяжении десятилетий.

Ученые нашли первые убедительные доказательства того, что гены людей влияют на вероятность развития миалгического энцефаломиелита (МЭ) или синдрома хронической усталости (СХУ) - загадочного и изнуряющего заболевания, которым многие представители медицинского сообщества пренебрегали на протяжении десятилетий.

Первые результаты крупнейшего в мире генетического исследования этого заболевания выявили восемь областей генома человека, которые существенно отличались у людей с диагнозом МЭ/СХУ по сравнению с теми, у кого этого заболевания не было, пишет The Guardian.

Это открытие предполагает, что несколько вариантов генов, обычно встречающихся в популяции, повышают риск развития этого заболевания, хотя многие люди будут носить эти варианты и никогда не приобретут его.

Профессор Крис Понтинг, участник исследования DecodeME в Эдинбургском университете, назвал результаты “тревожным звонком”, который показал, что генетика человека может “склонить чашу весов” в вопросе о том, будет ли у него развиваться МЭ/СХУ.

“Это первое убедительное доказательство генетического вклада в развитие заболевания, - сказал Понтинг. – Существует множество генетических вариантов, которые распространяются по всему геному и которые предрасполагают людей к диагностированию заболевания МЭ”.

Необходимы дополнительные исследования для разработки диагностических тестов или скринингов для выявления людей с высоким риском развития МЭ/СХУ. Но ученые назвали эту работу важной вехой, которая поставила это заболевание в один ряд с другими тяжелыми заболеваниями и открыла потенциальные возможности для лечения.

“Это действительно повышает значимость и доверие к людям, которые страдают МЭ, - комментирует Соня Чоудхури, исполнительный директор Action for ME и соавтор исследования DecodeME. – Мы знаем, что многие люди сталкивались с комментариями типа "МЭ – это ненастоящая болезнь». Они обращались к врачам, но им не верили или говорили, что это ненастоящая болезнь”.

Несмотря на долгую историю болезни, ученые очень мало понимают в причинах МЭ/СХУ, хотя большинство пациентов сообщают об инфекции еще до появления первых симптомов. Типичные симптомы включают сильную усталость, проблемы со сном, затуманивание мозга и ухудшение симптомов после физической или умственной активности, известное как недомогание после физической нагрузки, на восстановление после которого могут уйти недели, пишет The Guardian.

По оценкам, 67 миллионов человек страдают от МЭ/СХУ, что ежегодно обходится мировой экономике в десятки миллиардов долларов. В Великобритании ежегодный экономический ущерб оценивается более чем в 3 миллиарда фунтов стерлингов. Нет ни тестов, ни лекарств от этой болезни, констатирует The Guardian.

Исследование DecodeME, проведенное в сотрудничестве между Эдинбургским университетом, благотворительными организациями и пациентами, было начато в 2022 году с целью изучения того, играют ли гены роль в развитии МЭ/СХУ. Для проведения последней работы исследователи проанализировали 15 579 образцов ДНК 27 000 человек с МЭ/СХУ и более 250 000 человек без этого заболевания.

Восемь генетических областей, которые выделяются у людей с МЭ/СХУ, содержат гены, участвующие в иммунной защите и нервной системе. Потребуется дополнительная работа, чтобы разобраться в биологии, но некоторые варианты генов могут сделать людей более уязвимыми к МЭ/СХУ, ставя под угрозу их способность бороться с бактериальными и вирусными инфекциями. Еще одно генетическое отличие, наблюдаемое при МЭ/СХУ, известно от людей с хронической болью, симптомом, который также наблюдается у многих пациентов с МЭ/СХУ. “В целом, генетика соответствует тому, как люди, страдающие от МЭ, описывают свое заболевание”, - сказал Понтинг.

Энди Деверо-Кук, один из исследователей DecodeMe, сказал, что результаты исследования будут иметь огромное значение для пациентов. “Подавляющее большинство пациентов, по сути, так или иначе были брошены семьями, правительством, медицинской системой", - сказал он. “Это будет иметь огромное значение для пациентов. Несмотря на то, что это не дает ответов на все вопросы и не оказывает практической помощи, это долгожданная капля в море, позволяющая переломить ситуацию”.

Среди многих остающихся вопросов - почему МЭ/СХУ поражает гораздо больше женщин, чем мужчин. Диагнозы в четыре раза чаще встречаются у женщин, но исследование не нашло генетического объяснения. Еще один вопрос заключается в том, совпадает ли “длительный” Covid с МЭ/СХУ. Хотя многие симптомы схожи, исследователи не обнаружили генетической связи между ними. “Одна из ключевых вещей, которую мы делаем, - это даем возможность другим людям использовать свои различные подходы, чтобы задать один и тот же вопрос и ответить на него”, - отмечает Понтинг.

Профессор Энн Макардл, изучающая МЭ/СХУ в Ливерпульском университете, сказала, что результаты, которые еще не были опубликованы в рецензируемом журнале, обеспечили “прочную основу” для будущей работы, которая, как мы надеемся, поможет ускорить разработку метода лечения этого разрушительного заболевания.

Ваша надежная лента новостей — МК в MAX.

Читайте также: